原标题:不想孩子出生就有缺陷,怀孕期这些检查必不可少!

原标题:专家对NT、唐筛、羊穿、无创DNA的全面解读

3月21日对于健康家庭来说可能是再普通不过的日子,然而对于淹没在世界各地的唐氏综合征患者和家庭来说,却是意义非比寻常的一天。自2011年起,联合国大会正式将每年的3月21日定义为“世界唐氏综合征日”,寓意唐氏儿所具有的独特性——21号染色体三体。2018年5月29日央视综艺频道《向幸福出发》节目中讲述了四个“唐宝”的故事:四位妈妈回忆道,当年医院检查出孩子是唐氏综合征患者的时候,他们不知所措,因为没有人知道未来的日子该如何跟孩子交流,如何面对。“龙珠”的妈妈最先站出来,她把其他患儿的妈妈一同组织起来,让更多的“唐宝”聚在一起,相互鼓励,一同接触社会,并合伙开办了一家美食餐厅——“蜜糖天使”餐厅,希望唐宝宝实现“劳动捍卫尊严”的梦想,打开一扇能为外界长期关注的窗户。相信看过这期节目的人都会对四位“唐宝”的妈妈肃然起敬,她们的爱无私而伟大。然而,我们也会为“唐宝”们的未来担忧,因为随着年龄的增长,唐宝的身体不时会发出许多危险信号,对妈妈们又是接二连三的沉重打击。接下来我们就要给大家讲讲有关唐氏综合征的知识,以及如何避免唐氏患儿的出生。

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转载自育果孕育助手

什么是唐氏综合征?

本期专家:陈倩

女人从怀孕到分娩就像在闯关,每一关都至关重要,不可轻视!而孕期产检对优生有着非常重要的作用。关于孕期的那些检查,NT、唐筛、无创DNA、羊穿…这些到底做还是不做?NT筛查没过,一定要做羊穿吗?哪个更准确?本期微讲座,育果特邀蒋佩茹医生为大家详细讲解孕期的这些产检项目及其重要性。

唐氏综合征又名21-三体综合征,是新生儿最常见的染色体疾病,占染色体疾病的90%以上。1866年,Dr.John
Langdon
Down第一次对唐氏综合征患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,后人以其名字将该疾病命名为唐氏综合征(Down’s综合征)。患有该类疾病的胎儿出生后会出现发育迟缓,学习障碍、智能障碍和残疾等一系列的临床症状。

北京大学第一医院妇产科主任医师 医学博士

关于染色体的那些事

临床表现有哪些?

产前检查是指为妊娠期女性提供的一系列科学的检查手段和医学建议,目的是通过对孕妇和胎儿的监护及早预防和发现并发症,减少其不良影响,降低孕产妇死亡率和围产儿死亡率。

人类有46条23对染色体,包含了调控胎儿发育的全部遗传信息,多了一条或少了一条或者基因片段改变,都会造成胎儿严重的发育缺陷,一些严重的造成流产,出生率较高能出生的染色体病主要是13、18、和21号染色体三体异常。

1.特殊面容体征:眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。

目前产前检查主要是为了了解胎儿以下两大方面:

21-三体综合症即唐氏综合症,占出生染色体病的约80%,是全世界最著名普遍的一种先天性异常。

2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,中到重度智力障碍,动作发育和性发育都延迟。

胎儿结构发育是否正常:通过影像学,比如超声检查,对不同时期胎儿的器官和脏器进行动态评估,判断孩子是否有明显的生理缺陷和发育异常问题。

染色体病的表现及治疗

3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

常见的染色体异常:目前我国主要针对唐氏综合征做筛查。

染色体携带着我们人类全部遗传发育信息,决定着人的一生的健康状况。

4.患儿常伴有先天性心脏病、听力障碍、视力障碍、内分泌异常等其他问题。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病

唐氏综合征就是俗称的先天愚型,该病患者染色体核心会发生一些病理性改变,比如21号染色体变成3个单体,在这种情况下,患儿出生会伴随严重的智力障碍,并有双眼上吊、眼距较宽、颈脯、通贯掌等特殊面容或身体表现。

23对染色体,每一条都包含了成千上万个遗传发育信息,比如性别: XX
XY,一旦胚胎形成了,就不会再改变了。

的发生率比正常人群增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆

不仅如此,唐氏综合征患儿多伴有先天性心脏病、肢体短小等问题。

任何一条染色体丝毫的异常,对人的生命都是致命性重创,甚至造成新生命的夭折。

症状。

很多有严重的染色体异常的胎儿,多数情况下会胎死宫中,我们除去这一部分不看,唐氏综合征发病率大约占活产胎儿的1/1000–1/800,从数据我们可以看出,唐氏综合征的发病率还是比较高的,因此需要引起我们足够的重视。

可能出生的染色体病,如21-三体、18-三体和13-三体都会表现重度的智力低下,伴有身体多部位的严重异常。

健康的父母会生出唐氏儿吗?

因为超声检查具有局限性,近二三十年来,我国坚持建立血清学检查,即通过母体内的一些指标推断子宫内宝宝发生唐氏综合征的风险。

染色体病是从头到脚的异常,而且没有治疗的方法的,我们目前所能做的只是(终止妊娠)阻止出生,在孕期尽早最好。

健康父母可能生出唐氏儿。因为在生殖细胞形成过程中,如果受到一些不良因素影响,生殖细胞染色体可能发生畸变,这是一种概率事件,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”,而且随着孕妇年龄的增加出生唐氏儿的几率更高。

血清学的筛查和胎儿无创DNA检查主要是针对唐氏综合征低危人群,针对高危人群,医生在血清学的筛查和胎儿无创DNA检查基础上,还会进一步为孕妇做有创性的产前检查,比如脐血穿刺、羊水穿刺、绒毛膜穿刺等。

  • 21号染色体三体(唐氏综合症)

重视产前筛查和产前诊断,降低唐氏儿的出生率

针对分娩年龄在35岁以上或者生育过染色体异常孩子的孕妈妈,医生一般建议其直接去做有创性产前检查。

是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致,其发生率在出生婴儿中为1.45‰,或约为1/700。

我国唐氏综合征疾病经济负担的研究结果显示,2003年平均每位唐氏病人整个生命周期给家庭造成的经济负担为
39.06万元, 给社会造成的经济负担为 45.43
万元。目前,由于该病在整个世界范围内暂无彻底有效的治疗方案,因此产前筛查是预防本病最重要的一道防线。近年来,我国的产前筛查工作已经取得了长足的进步。通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,综合评估胎儿患有唐氏综合征的风险程度,如果唐筛结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。

除了上面提到的检查需要了解到的问题,孕妇在不同的阶段还应该重点关注什么?让我们看看专家怎么说:(友情提醒:请在WiFi环境下播放,4G包年用户和土豪随意)

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Q:唐氏产前筛查有哪些类型?

【孕期的不同阶段,针对孕妈妈的检查重点在哪里?】

实际发病率还高,因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产,男女之比为3∶2。

A:1.血清学产前筛查:抽取孕妇静脉血,检测相应的血清学指标,并结合孕妇年龄,胎数,体重,孕周,颈项透明层厚度等相关信息综合计算胎儿患唐氏综合征的风险。并且除了唐氏综合征外,该项检查也能同时筛查18三体综合征及开放性神经管缺陷的患病风险。唐氏筛查是目前最普遍、最经济、无创性的面向广大孕妇的筛查项目。

  • 13三体综合征 (Patau综合征)

2.无创DNA产前筛查:

发病率约为1:25 000,女性明显多于男性。患儿的畸形比较严重,主要包括:

抽取孕妇静脉血5ml,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等三大染色体疾病。该检测针对21三体的检出率可高达99%,最早在孕12周时就可进行,减少了孕妇焦虑的等待时间。无创是现有医学领域最先进,也是最容易操作的唐氏综合征产前筛查新手段。

  • 颅面的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜缺损,鼻
    宽而扁平,2/3患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,颌小;
  • 其它常见多指/趾,手指相盖叠,足跟向后突出及足掌中凸,形成所谓摇椅底足;
  • 男性常有阴囊畸形和隐睾,女性则有阴蒂肥大,双阴道,双角子宫等;
  • 脑和内脏的畸形非常普遍,如无嗅脑,心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭;
  • 囊肾、肾盂积水等,由于内耳螺旋器缺损造成耳聋;
  • 智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有癫痫样发作,肌张功力低下等;
  • 父母亲高龄可能是原因之一,患儿母亲的平均年龄为31.6岁,父亲的平均年龄为34.6岁。79%病例妊娠于寒冷季节(9-2月);
  • 45%的患儿在出生后一个月内死亡,90%在6个月内死亡,存活至3岁者少于5%,平均寿命为130天。
  • 18三体综合征(爱德华氏综合征)

Q:产前筛查高风险怎么办?

畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常,是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。

A:当产前筛查结果显示为“高风险”时,孕妇也别过于紧张,这仅仅表明胎儿患唐氏综合征的概率高于一般孕妇,并不表示胎儿一定就是唐氏综合征患儿。当出现高风险时,孕妇接下来要做确诊性的检查——

有关唐氏综合症的筛查项目

羊膜穿刺检查或绒毛检查,从而确诊是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺术,即在超声引导下,选择安全的穿刺点,穿刺针经由孕妇腹部进入羊膜腔中,抽取羊水,收集胎儿细胞进行染色体核型分析,从而确诊胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病。

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NT VS 早唐

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准妈妈可参考以下筛查流程

  • 早唐检查(孕早期唐式综合症筛查的简称)

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进行的时间:孕早期(11-13+6 周)

主要是
PAPP-A(妊娠相关a血浆蛋白)和β-hCG两种血清标志物联合应用的二联筛查方法,结合B超的胎儿颈项透明层(NT)来综合判断。

什么人要做?1、所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做早唐。但对于多胎(三胎妊娠或以上)孕妇或多胎一胎胎死宫内,此时可行NT检查,
但不做血清学筛查;

2、对于高龄产妇也鼓励做早唐。

  • NT检查(胎儿颈后透明带Nuchaltranslucency NT)

NT筛查的准确性:由于NT测定的技术及设备要求较高,以及受检测人员的主观因素影响较大,NT检测的结果会存在误差。

NT增厚意味着胎儿存在75%的可能性是21-三体,如果进一步增厚,医学上叫颈部水囊瘤,那么胎儿是染色体异常(包括21三体、18三体、13三体、45,
XO)的可能性高达90%。

但是,NT不是常规项目,是自选动作,不是必做项目。

  • 早唐 VS 中唐,哪个更准确?

早唐筛查检出率85%–90%左右

中唐筛查,抽血(孕14-20+6周,最佳孕周16-18周),检出率在65-75%。做了早唐还需要做中唐吗?由于筛查策略的不同,做法有所差异。如果采取早中孕联合筛查策略,做了早唐之后还需要做中唐,然后再计算出联合风险,检查率可以提高到90%。

唐氏筛查的结果是高风险,我想再复查一次可以吗?原则是不重复检测,因为筛查本来就不是诊断,是一个大体的风险高低的判断,不同的检测体系对同一个样本的判断也会存在差异。

双胎是不是没法做唐筛?不建议单独通过母体血清学指标评估双胎的唐氏风险,但早孕期结合每个胎儿的超声标记(包括NT)再加上母体的血清学指标进行的早期唐氏筛查是有价值的,双胎NT加血清学筛查的检出率为75-80%,假阳性率为5%左右。

无创性胎儿染色体检测(NIPT)

检测过程通过采集孕12周-26+6周的孕妇外周血(5-10
ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

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根据目前技术发展水平,无创胎儿DNA检测适用于常见胎儿染色体非整倍体异常(即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)的筛查,准确率达99%以上。

优点:①仅需抽取孕妇外周血,无需穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤;②检测的孕周范围较大:12-24周;③预期检出率远远高于唐氏筛查:对21三体,18三体,13三体的检出率均高于99%,假阳性率低于1%,一般为0.05%左右,是属于“高级筛查”。

  • 无创DNA筛查的准确率更高吗?

1、无创DNA检查通过抽母亲静脉血查找胎儿脱落细胞,检查胎儿的染色体异常;

2、根据DNA的序列可以识别每一条染色体。通过大数据的检测计算对染色体非整倍体检查准确率达99%以上,孕期十分适合于筛查21、18、13三体异常,如检测结果3、高风险则99%胎儿会有异常,反之就算过关了;

4、另外无创DNA对X和Y染色体异常检测准确率也很高,可达90%以上;

5、当无创检查结果高危时,尽管99%的准确率,以防万一的错误,我们还是要求做最终的产前诊断,即羊水穿刺和脐带血穿刺。

  • NIPT禁用范围

1、夫妻任一方患有染色体疾病或携带异常染色体;

2、4周内接受过免疫治疗(封闭抗体治疗)的孕妇;

3、孕妇本人接受过器官移植、干细胞治疗或合并恶性肿瘤的孕妇;

4、孕周<12w的孕妇;

5、孕周≥27w的孕妇;

6、影像学等检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的孕妇;(由于染色体微小片段缺失或重复,使正常基因剂量发生改变而导致的具有复杂临床表现的一组染色体病。其常见临床表现有:生长发育异常、智力发育迟缓、内脏器官畸形、特殊面容、内分泌异常、精神行为改变和肿瘤等。该类疾病目前已发现近300种,发病率在1/200000~1/4
000不等,合并发病率近1/600[3]。其遗传特点常为显性发病,以新发突变为主(约占85%~95%),家族性遗传约占5%~10%。需要其他的检测技术确诊!)

7、各种基因病的高风险或疑似人群。

  • NIPT慎用范围

1、双胎孕妇,包括自然受孕双胎以及试管婴儿(IVF-ET)植入双胎,成活双胎的孕妇;

2、多胎变单胎,孕8w 之前确定单胎,且确定单胎时间与抽血时间相隔8
周以上的孕妇(包括自然受孕及试管婴儿)

3、1年以上接受过异体输血的孕妇;

4、4周以上接受过免疫治疗的孕妇;

5、体重在100kg 以上的孕妇(体量大血液稀释使 cffDNA含量低)。

  • 无创性胎儿染色体检测(NIPT)局限性

1、仅针对21-三体综合征,18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病;

2、对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断;

3、虽然检出率很高,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能做为产前最终诊断;

4、较贵。

有创性胎儿染色体检测:羊膜腔穿刺术

  • 羊水穿刺可以检查什么?

羊水穿刺是目前公认的产前诊断金标准,通常来说,它可以用于胎儿染色体疾病的确诊,最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体,既可以知道染色体的数目异常(比如21三体、18三体、13三体),也可诊断染色体结构异常,例如平衡易位,非平衡性结构异常等等,因此诊断范围非常广,基本涵盖了所有染色体疾病。

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  • 哪些人群需要做羊水穿刺?

1、夫妻双方之一在预产期时年龄≧35岁

2、唐氏筛查或无创DNA筛查高风险者;

3、曾生育过先天性缺陷儿,尤其是生育过染色体异常患儿者;

4、有性染色体遗传病家族史者;

5、夫妇一方是染色体异常者或平衡易位的携带者;

6、胎儿有单基因遗传病高风险,比如夫妻双方为同型地中海贫血基因携带者;

7、影像学检查(超声或MRI)提示胎儿结构形态异常者;

8、从羊水中提取DNA,做胎儿个体识别(亲子鉴定);

9、其他医学上认为需要进行产前诊断者。

  • 羊水穿刺准确率高吗?

羊水穿刺用于产前诊断已有30多年的历史了,准确性和安全性得到医学界的公认,它的准确率高达99%以上。

如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告单,上面写着“未见明显核型异常”,那说明:

1、99%的概率宝宝没有染色体疾病;

2、100%的概率宝宝不会有21三体、18三体、13三体;

3、检出率高,准确率高等优点外,其检测范围广,不但包含所有染色体疾病,还能检测基因缺陷。

  • 羊水穿刺的风险

1、孕妇有发生出血、羊水渗漏、早产、羊水栓塞、胎死宫内的可能性;

2、穿刺有损伤胎儿的可能性;

3、有发生宫内感染及胎儿感染死亡的可能性。

要最大限度的降低穿刺引起的流产或者胎儿损伤,不仅需要术前严格的检查,精确地超声定位,更重要的是医生娴熟的手术技能。

影像学在胎儿畸形筛查方面的应用

B超 VS 四维彩超

  • B超

B超的安全性决定于超声的剂量:强度×照射时间。

正规B超设备的超声输出功率有严格的控制,正确操作B超设备的医生时刻控制超声的剂量,在这样的条件下,B超用于妇科检查是安全的。

  • 四维彩超

四维彩超可以直观的给出胎儿面部畸形(唇腭裂)、神经系统畸形(无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出)、消化系统畸形(脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠等)、泌尿系统畸形(肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻)以及其它畸形。

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它的意义也许就在于,您能看见宝宝还在肚子里的模样。(女明星都在晒的四维彩超,你约上了么?)

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相关Q&A

1、羊水染色体报告无异常,就能证明孩子健康吗?

蒋医生:染色体核型是染色体检查的金标准,但不能囊括胎儿所有的问题。核型分析的分辨率有限,只有大于10Mb的缺失或重复才能被识别,对于染色体微小结构异常以及检测范围之外的其他异常无法排除,也无法排除胎儿结构畸形。在拿到染色体报告后,准妈妈们一定要去专科医生门诊就诊,同时还应进行定期的胎儿超声检查,排除胎儿结构异常。

2、无创检查“阴性”就没有问题吗?

蒋医生:暂时没有哪种医学方法能包罗万象的查出全部先天异常,不同的先天缺陷致病原因是不同的。如智力低下的病因就很多,有的是遗传基因造成的,有的是染色体突变造成的,有的则是脑结构异常造成的,有先天性的也有出生后造成的,而有些则是出生后几年才开始发病的。

目前能知道的各种先天遗传性疾病约有7000种之多,各有不同的异常表现,产前检查的方法也是多种多样不同的,而且还有很多的遗传病是目前难以检查的。

无创DNA目前只对染色体病或某条染色体的多一条或少一条进行准确筛查,准确率可达99%。所以,有时无创DNA检查是低危的孕妇最后还是生出了异常宝宝,我们建议就要从其它方面找找致病原因。

3、NIPT能查出所有的先天异常儿吗?

蒋医生:这是很多夫妇们所期待担心的问题,但我的回答是;不可以!因为智力低下的病因就很多,有的是遗传基因造成的,有的是染色体突变造成的,有的则是脑结构异常造成的,有先天性的也有出生后造成的,而有些则是出生后几年才开始发病的。

4、我的家族没有遗传病史,而且我的第一个孩子很正常,为什么医生还是建议我做无创DNA?

蒋医生:基因突变的发生,是造成染色体发生了畸变的原因。或是精子和卵子形成的过程中染色体发生了错误,也可能是受精卵最初分裂时发生了错。基因突变是一个独立性事件,任何一次妊娠都有可能发生意外的。返回搜狐,查看更多

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